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线上真人乐娱乐·新生儿筛查之甲状腺功能减低症,如何诊治?

 ( 2020-01-11 17:55:52   )

线上真人乐娱乐·新生儿筛查之甲状腺功能减低症,如何诊治?

线上真人乐娱乐,得了先天性甲状腺功能减低症该如何是好?

作者|白衣奶爸

来源|医学界儿科频道

最近,在临床工作中,有不少患者来咨询甲状腺功能减低症的诊治,查房中也被领导提问了好几次,于是乎,找时间整理了部分关于新生儿甲状腺功能减低症的资料,并整理小结成这篇小文章,希望有助于各位医生们临床应用。

新生儿甲状腺特点

新生儿出生后,tsh急剧增高,24小时内又迅速下降,大约4天内下降至5 mu/l以下,t4和ft4在生后很快升高,36小时后下降,约5-6天下降至成人的正常高值,至青春期时达到成人水平。

先天性甲状腺功能减低症,又称为克汀病,主要临床表现为体格生长和精神发育障碍,早期诊断和治疗可以防止症状的发生和发展,否则可导致严重的脑损害和智力低下。我国2008年一份数据显示发病率约为0.291‰(美国约为0.28‰)。

如诊断甲减,治疗越早越好,4-6周内开始,如果能在45天内开始治疗,患儿在5-7岁的时候iq跟正常儿童相同,如果延迟治疗可能影响患儿的智力发育。

■ 临床表现

患儿出生时症状和体征缺乏特异性,部分患儿有一些早期表现,比如:嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、喂奶困难、肌张力低下、腹部膨大、首次排胎粪时间延迟、便秘、生理性黄疸延续时间长、低体温、少汗等;随年龄增长,症状更加明显,可出现:体格、生长发育明显落后,皮肤干厚粗糙、头发干枯、眼距宽、鼻梁低平、唇厚等情况。

■ 筛查方式

生后72小时后,7天内,充分哺乳,足跟采血进行检查。

结果判读:

1、tsh升高,ft4降低:诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症;

2、tsh升高,ft4正常:为代偿性甲状腺功能减低症或高 tsh 血症;

3、tsh正常或降低,ft4降低:诊断为继发性或中枢性甲减。

■ 治疗方式

新生儿tsh≥40 mu/l,立刻治疗并抽血复查;

tsh>20 mu/l,复查仍>20 mu/l,即使ft4正常,立刻治疗;

tsh在6-20 mu/l之间,日龄超过21天,如果ft4在正常范围,建议:完善影像学检查,尽量明确诊断;跟家属沟通,征得同意则启动治疗,定期复查;家属不同意则2周后复查。复查tsh仍高,应该治疗,起始剂量可酌情减量。

tsh略微升高(6-10 mu/l)的病例,一种选择是仔细监测,1周复查tsh,ft4,一些患儿不经治疗下tsh可能恢复正常;部分4-6周龄的tsh仍未恢复正常,推荐开始左旋甲状腺素钠(l-t4)(如:优甲乐)治疗,因为中枢系统的发育十分依赖于足量的t4。

如果ft4<正常范围,立刻服药,不管tsh的数值。

■ 用药方式

2周内新生儿或者2次筛查明确为先天性甲减的新生儿,尽快启动治疗,左旋甲状腺素钠(l-t4)(如:优甲乐)10-15 μg/(kg·d),口服。争取ft4在2周内,tsh在4周内正常,首次服用后2周后复查,并根据病情调整。

患儿有严重疾病,总甲状腺素或ft4浓度低的,给予最高剂量的左旋甲状腺素钠(l-t4)(如:优甲乐);存在心功能不全的,给予半量的左旋甲状腺素钠(l-t4)(如:优甲乐),2周后根据ft4水平调整。

注意维生素d的摄入,避免跟豆类、铁剂、钙剂同时服用。

■ 随访要求

复查采血时间:距离最后一次服药后4小时。

目标建议:tsh维持在正常范围,避免小于0.05 mu/l;ft4维持在正常范围上限左右。

初次治疗后1-2周复查1次,随后2周复查直到tsh维持在正常范围,随后间隔1-3月随诊1次至1周岁,1-3岁儿童则2-4个月随诊1次;>3岁的儿童可以3-12个月随诊一次直到生长期结束。

参考文献:

1.《update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism》2012

2.《european society for paediatric endocrinology consensus guidelines on screening ,diagnosis,and management of congenital hypothyroidism》2014

3.《先天性甲状腺功能减低症诊治共识》2011

4.《2014年欧洲儿科内分泌学会先天性甲状腺功能减退症指南介绍》2016

5.《甲状腺疾病诊治指南——甲状腺共减退症》2007

6.《实用新生儿科学》第四版

 

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